মাসক্যুলার ডিসট্রফিতে জিনের ভূমিকা: দেহে প্রায় ৩ হাজার পেশি-প্রোটিন রয়েছে। প্রত্যেক প্রোটিন একেকটি
জিন-এ রক্ষিত থাকে।
কিছু পেশি-প্রোটিন পেশিতন্তুর গাঠনিক অংশ, অন্যগুলো পেশিতন্তুতে রাসায়নিক বিক্রিয়াকে
প্রভাবিত করে।
একটি পেশি-প্রোটিন জিনে সামান্য বিকৃতিও পেশিরোগের প্রকৃতি ও ভয়াবহতাকে প্রভাবিত করে।
যেমন-ডিসট্রফিন প্রোটিন উৎপন্নের জন্য দায়িত্বপ্রাপ্ত জিনে কিছু বিকৃতি বা পরিবর্তন ঘটার ফলে তীব্র পেশি-ক্ষয়িষ্ণুতার
প্রকাশ ঘটে।
এ ধরনের অবস্থাকে ডুশেনি মাসক্যুলার ডিসট্রফি বলে। আবিষ্কারক ফরাসি স্নায়ু বিশেষজ্ঞ গিলাওমি
বেনজামিন অ্যামান্ড ডুশেনি (Guillaume Benjamin Amand Duchenne, 1806-1875) এর নামানুসারে রোগের
নামকরণ করা হয়।
অন্য ক্ষেত্রে হয়তো রোগের অবস্থা তেমন ব্যাপক হয় না। আবার অন্যান্য ধরনের মাসক্যুলার
ডিসট্রফিতে ডিসট্রফিন জিনে নয় বরং অন্যান্য জিনে মিউটেশন (পরিব্যক্তি) ঘটতে দেখা যায়।
বাহক মাতা
Xx
X
স্বাভাবিক পিতা
XY
\(X=\) রোগের জিনবাহী x ক্রোমোজোম
\(x=\) স্বাভাবিক x ক্রোমোজোম
\(Y=Y\) ক্রোমোজোম
Xx
বাহক কন্যা
XY
DMD পুত্র
XX
স্বাভাবিক কন্যা
XY
স্বাভাবিক পুত্র